Megtalálni egy szalmaszálat a szénakazalban

Az emberi örökítő anyagot (DNS) 3 000 000 000-nál több A, C, G és T betűkkel jelölt építőegység alkotja. Az építőegységek hosszabb-rövidebb sorozatai a gének, melyek működése meghatározza tulajdonságainkat. A hárommilliárd DNS-építőegység sorrendjében egyes emberek között átlagosan 3 millió helyen van eltérés és változások életünk során is létrejönnek. Ezeknek leggyakrabban nincs észrevehető következménye, más esetekben viszont az öröklött változatok meghatározzák hajlamainkat egyes megbetegedésekre és a létrejött változások szó szerint élet és halál közötti különbség okai lehetnek. Az örökítő anyag pontos szerkezetének megismerése ezért nagyon fontos öröklődő betegségek és megbetegedési hajlamok felismeréséhez, egyes betegségtípusok esetében pedig a már kialakult megbetegedés kezelésére alkalmas eljárások kidolgozásához. A DNS szerkezetének meghatározására, azaz az építőegységek pontos sorrendjének - szekvenciájának - leírására alkalmas módszerek és eszközök az utóbbi években rendkívül sokat fejlődtek. Az erre alkalmas modern berendezések a komputer- és nanotechnológiai megoldásokat molekuláris biológiai eredményekkel összegezve képesek az örökítő anyag jellemzését rendkívül hatékonyan megvalósítani. Szükség is van a nagy teljesítményre, mert apró eltéréseket azonosítani a genetikai információ nagy halmazában óriási kihívás; mintha szalmaszálakat kellene szénakazalban megtalálni. A kutatók várakozása, hogy az erre alkalmas az eszközökkel végezett vizsgálatok eredményei elvezetnek majd az ún. személyre szabott orvoslási módszerek kidolgozásához. Ezt akkor érjük majd el, ha a beteg genetikai öröksége és egészségi állapota ismeretében kaphat hatékony, de káros mellékhatásokat nem okozó kezelést.

A TTIK Biokémiai és Molekuláris Biológiai Tanszéken most végeznek próbakísérleteket világviszonylatban is az egyik legmodernebb DNS szerkezetkutatásra alkalmas berendezéssel. Az eszköz beszerzésére az Európai Unió nyújtott 200 ezer euro támogatást magyar-román együttműködési program keretében. A készülék a DNS molekula egyik lánca alapján több száz lépésen át építi fel a másikat, négy eltérő színnel megjelölt építőegységet használva. A nanogramm mennyiségű anyaggal végzett láncépítés automatizálva, egy üvegfelületen, négyzetmilliméterenként több százezer ponton történik. A készülék minden építőegység hozzáadása után színes fényképet készít a folyamatról, ami alapján a komputere összeállítja a DNS-t alkotó egységek millióinak sorrendjét.

Egy 20 órás folyamatban az eszköz összeillesztette a bélbaktérium teljes DNS sorrendjét és azonosította, hogy a vizsgált minta 11 ponton mutat eltérést az adatbázisban nyilvántartott 4 356 236 egységből álló baktérium DNS-től. Ami nem meglepő, mert az eltérések többségét pontosan a baktériumot vizsgáló kutatók hozták létre, hogy hatásukat vizsgálják.

Egy másik analízisben Dr. Bodai László a tanszék munkatársa olyan emberi gének szerkezetét vizsgálta az eszközzel, amelyekről a világ számos laboratóriumában gyűjtik az adatokat, hogy kimutassák megváltozásaik milyen szerepet játszanak daganatok kialakulásában. A vizsgálat 94 ún. „rák-gént” jellemezett egyetlen kísérletben. Az eredmény kimutatta, hogy a mintaként használt sejtekben számos változás van ezekben a génekben. A génváltozatok egy csoportjáról ismert, hogy az emberek egy részében előfordulnak, más génváltozatok csak a vizsgált sejtek jellemzői. Nagyszámú hasonló analízis vezethet el azoknak a változatoknak az azonosítására, amelyek a daganatok terjedésében is szerepet játszanak.

A baktérium és rákos sejtek genetikai állományának vizsgálata korántsem jelenti teljes kihasználását az új DNS-szekvenáló berendezés adta lehetőségeknek. Segítségével sok további analízis-típus végezhető, amelyekkel a gének szerkezetén kívül, azok működésébe is betekintést nyerhetünk. Ez segíthet kórokozók gyors azonosításában, rokonsági kapcsolatok elemzésében, állat és növénynemesítésben és számos további, változatos célkitűzésekkel végzett vizsgálatban. A Biokémiai és Molekuláris Biológiai Tanszéken létrehozott Genom analízis laboratórium lehetőséget teremt ilyen analízisek végzésére az egyetem egységeiben folyó projektek számára.

További információ:

Prof. Dr. Boros Imre

Biokémiai és Molekuláris Biológiai Tanszék

 borosi@bio.u-szeged.hu

Támogatók:

A Biokémiai és Molekuláris Biológiai Tanszéken folyó kutatás a TÁMOP-4.2.4.A/2-11/1-2012-0001 Nemzeti Kiválóság Program című kiemelt projektben, részben az Európai Unió támogatásával, az Európai Szociális Alap társfinanszírozásával valósul meg.